La Asociación de HPN subraya que “los recortes sanitarios también se están produciendo, de una manera encubierta, en Andalucía, y han empezado por un ámbito tan delicado y necesitado como es el de las Enfermedades Raras”.

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una de las denominadas Enfermedades Raras, se caracteriza por la destrucción de los glóbulos rojos y por la posibilidad de generar episodios tromboembólicos, causa principal de muerte entre estos pacientes. Entre los síntomas destacan los dolores corporales, la anemia y la sangre en orina.

A Josefa le han denegado dos veces el acceso a eculizumab, el único medicamento que ha demostrado mejorar la calidad de vida de los pacientes de HPN y evitar cualquier riesgo de trombosis, aduciendo que “no cumple los criterios clínicos”. A juicio de Jordi Cruz, presidente de la Asociación de HPN, “la explicación no tiene ningún fundamento médico, ya que, en su momento, aprobaron el tratamiento para la paciente, aunque luego lo suspendieron temporalmente por un problema que tuvo de encefalitis. Fue el pretexto que encontró la administración para no volverle a administrar eculizumab”, explica Cruz.

Actualmente el estado de Josefa es “delicado, se encuentra muy mal y podría sucederle lo peor”. Para Jordi Cruz, “el bloqueo por parte de la consejería de salud se debe a criterios puramente economicistas, a los recortes que se han empezado a producir en la sanidad andaluza, ya que se trata de un tratamiento caro, pero más caro puede salir a la larga jugar con la salud de las personas”, concluye Jordi Cruz.
Asimismo, la Asociación de HPN ha llevado el caso al defensor del pueblo andaluz, José Chamizo.

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una Enfermedad Ultra-Rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo prematura e intermitentemente. Una enfermedad de impacto muy minoritario que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Descrita por primera vez en 1882, adoptó dicho nombre porque se observó que la hemólisis intravascular (destrucción de los glóbulos rojos) ocurría en situaciones de crisis y por la noche, durante el sueño, después de situaciones estresantes, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones o ingesta de ácido acetilsalicílico.

Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y la demora en el diagnóstico puede tardar de 1 a más de 10 años. El valor de la mediana de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos. Se calcula que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

Hasta ahora, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad.